在治疗肺炎支原体肺炎的过程中,我经常会收到家长的用药咨询,下面对几个常见的问题进行解答:1.儿童肺炎支原体肺炎的首选抗生素是哪种药物?首选药物为大环内酯类抗菌药物,包括阿奇霉素、克拉霉素、红霉素、罗红霉素和乙酰吉他霉素。上述药物选择一种即可,不可以2种或以上药物同时使用。其中,阿奇霉素作为唯一一个具有15元环的第二代大环内酯类药物,其半衰期长约68h,每日只需服药1次,用药疗程较短,患者的依从性和耐受性较好,因此阿奇霉素成为临床治疗首选。阿奇霉素用法:轻症可予10mg/(kg.d),每日1次,口服,疗程3d,必要时可延长至5d;重症可予以阿奇霉素静点10mg/(kg.d),每日1次,连用7d左右,间隔3-4d后开始第2个疗程,多为2-3个疗程。不过与口服相比,静脉给药造成过敏性休克、输注相关不良反应更多,如果孩子能口服一般不推荐静脉注射阿奇霉素,尤其是婴幼儿,且儿童首次静脉使用阿奇霉素时应密切观察,以防发生严重的不良反应。2.阿奇霉素的副作用有哪些?最常见的是胃肠道反应:如腹痛,腹泻,消化不良、便秘、厌食、肠胃胀气等;其他少见的副作用包括肝功能损害、过敏反应、心律失常、血液系统、神经系统病损等。3.怎样判断阿奇霉素耐药?如果阿奇霉素耐药,选其他什么药呢?肺炎支原体肺炎患儿经过大环内酯类抗菌药物正规治疗72h,仍持续发热,临床征象及肺部影像学无改善或呈进一步加重,考虑存在肺炎支原体耐药,当然还可能与异常免疫炎症反应以及混合感染等有关。如果对大环内酯类药物耐药,在《儿童肺炎支原体肺炎诊疗指南(2023年版)》中指出:新型四环素类(多西环素和米诺环素)和喹诺酮类(左氧氟沙星、莫西沙星和妥舒沙星)两类抗菌药对于耐药肺炎支原体具有确切疗效,但它们在儿童人群中均有一定的风险。四环素类类抗菌药物可能导致牙齿发黄和牙釉质发育不良,仅适用于8岁以上儿童,8岁以下儿童使用属超说明书用药。其中多西环素的安全性较高,在推荐剂量和疗程内,尚无持久牙齿黄染的报道。4.除了上述药物,肺炎支原体肺炎还需要使用其他抗感染药物吗?如高度怀疑或已明确肺炎支原体肺炎合并肺炎链球菌、金葡菌感染,且耐药的可能性较低,可联合应用第2、3代头孢类抗菌药物。混合病毒感染比如流感病毒、腺病毒、鼻病毒、呼吸道合胞病毒等等,需要采用相应药物对因或者对症治疗。
最近几年,我发现身边抽动症的孩子越来越多了。或许是因为以前不知道这个病的缘故吧。抽动症出现的怪动作让很多家长很困惑,其中有一种合并骂人的抽动症更让家长痛苦不堪。我们把这部分孩子抽动的同时会情绪激动和骂人抽动叫抽动秽语综合征,很多家长意识不到孩子是生病。一旦孩子情绪不好,骂人。家长要么是打骂孩子,要么必过于自责,认为是父母养育失败的结果,甚至于产生绝望的情绪。其实,很多孩子,只要合理护理,正确引导,症状随着年龄就逐渐减轻了,有资料表明,大部分孩子在青春期过后就自愈了。所以作为家长应当有充分的思想准备:那就是要有足够的信心和乐观的心态,与医生一起,共同面对现实,一起努力,让孩子早日康复。 医学专家们这样建议大家:我们不仅要关注孩子的心理问题,更重要的是解决家长自己可能存在的一些“心理问题”。例如,家长带孩子来就诊时,往往带有明显的焦虑倾向,常常提出许多问题,如怀疑患儿有脑内是否有问题、是否因自己的养育失误所致、预后是不是很差、甚至有了绝望的心情等等。这些,都潜移默化的、有意识无意识的影响着孩子。特别是大一点的孩子,更是比较敏感,如果过度职责孩子,反而会强化孩子的症状,甚至影响其社交能力,比如孩子孤僻、强迫症状等等一系列问题。最重要的一点是如果刻意关注和制止患儿的抽动,甚至训斥打骂孩子的坏毛病则更是不可取的,孩子抽动的时候,其实孩子自己不一定知道,他该干什么还干什么,生活并不受影响,如果家长这时候指责孩子或过分关注孩子,这些反而会加重孩子症状或增加家庭内紧张感,容易造成病情加重,或者是使症持续存在的原因之一。也是治疗效果不好的主要原因之一。我从临床临床上观察看到:这类孩子很多是过敏体质,有部分病例是由物理刺激如结膜炎、鼻炎,颈部不适、鼻咽炎症等引起,或者是应激因素诱发如双亲不和、过度干涉、分离焦虑、转学、遭受训斥等所致。再比如,母亲过度保护、期望过高、过度干涉、神经质、动辄斥责等特别容易诱发或加重儿童的抽动症状。相反,理性的关爱、心理的支持、适度地对抽动症状“视而不见”可减轻病情。总之,作为家长,一定要保持一种乐观向上的心态,这点非常重要。当今社会给我们的压力已经足够的大了,我们在不能左右社会给孩子的压力的情况下,把握好自己能够做到的,尽量给孩子一个宽松的家庭环境,这,是治疗的关键。我不是专家,可是我愿意把自己的治疗经验与家长们分享。在网上,我看到一个家属对自己孩子治疗的经验总结,看后非常感动,转过来,希望对有抽动症孩子的家长也有帮助:“我的孩子在5岁出现抽动症的症状,主要得病原因是父亲保护过度,脾气暴躁,性格孤僻的影响.孩子得病后,我们快崩溃了,孩子父亲自责不已,却有不能很好的管理自己的情绪.经过多方了解和阅读大量的育儿书籍,我主要从几方面调整养育孩子的方式.一是对病情淡化,二是在生活中告诉孩子人生的道理,让孩子学会一种平和的人生态度,同时经常就孩子焦虑的话题进行分析,让孩子知道生活本身不完美,孩子经常会有一些忧郁\焦虑的倾向,我试图做好孩子的心理医生工作,用自己的乐观\大度来感染孩子,逐渐恢复孩子的安全感.三是夫妻不正面冲突,为了孩子的健康,多忍让,背后多沟通,尽量让孩子感受到父母是相爱的,永远会爱着他,这样孩子的安全感明显得到改善四是可以参加感统训练,练习专注力.五是这是上天送来的特殊礼物,对孩子要有足够的耐心,爱心,同时要加强教育,不是简单粗暴的打骂,而是多给孩子讲道理.六是减少对孩子的过多关注和溺爱,告诉孩子每个人都要肩负责任,培养他的责任感七是不要过分强调成绩,更多的改变不好的生活习惯.孩子快乐了,阳光了,情绪管理能力提高了,生活习惯改善了,学习成绩一定会提高,学习好了,孩子的自信强了,自然他的病减轻了 .”我给家长的一点建议:⒈带孩子看医生, 检查脑电图等化验,排除疾病因素的影响;⒉避免孩子长期玩电脑游戏或长时间地看电视; 让孩子有充足的睡眠很重要。⒊有目的地让孩子多户外活动, 以此缓解压力, 放松心情;⒋引导孩子学会面对压力,可以让孩子学一种乐器或唱歌(以娱乐为目的),陶冶孩子性情,同时增加孩子接触各种环境的机会;⒌调整家长自己的情绪状态, 心理干预比药物更重要,切记不要在孩子出现抽动症状时用语言甚至体罚的方式进行纠正; 或表现出过分担心的样子,多拥抱鼓励孩子。6,到学校给班主任老师说明孩子的病情,请老师们不要看到孩子的怪动作误解孩子。7,在医生的指导下给孩子服用药物和调整剂量, 不要擅自增加药量或停药, 否则会导致严重的副作用或增加治疗的难度。8,营养均衡,不挑食,同时对于过敏体质的孩子,最好避免可能过敏的食物。防止孩子便秘,如孩子反复便秘,一定要想办法改善。9,同时可服用中药,协助治疗。最后再强调一次,当孩子抽动的时候,家长们就当没有看见吧。如果刻意关注和制止患儿的抽动,甚至训斥打骂孩子的“坏毛病”,只能让孩子症状加重。
教你几条判断孩子是不是癫痫:邹丽萍 (301医院)在门诊(网络问题)经常会被家长问:我的孩子是癫痫吗?回答这个问题家长必须知道几个关键点:1.癫痫的定义(医生判断的依据点)首先明确癫痫是一种大脑出问题的疾病。癫痫的确定需要至少一次的痫性发作,这种发作可以是惊厥(俗话:抽风)也可以是非惊厥的(俗话:没有抽风)2.痫性发作:是指一次一过性的由脑神经元过度同步放电引起相应症状、体征的发作。(俗话:大脑比喻是地球,痫性发作就是地震了。地震发生的地点不一样,时间不一样,出现的状况也不一样)。所以每一个癫痫病人表现的都不会百分之百的一样,最经常的表现是抽风,还有突然发楞等等其他的表现。3. 是不是痫性发作必须用视频脑电图同步记录,看发作的同时脑电图异常不异常。如果孩子有发作但同时间的脑电图有响应的变化就是痫样发作。如果孩子有发作但同时间的脑电图没有变化就不是痫样发作,医学叫非癫痫样发作。4.被诊断癫痫的孩子发作必须是没有诱发因素(通俗的比方:地震造成房屋倒塌是没有人为诱因的;炸弹炸的房屋倒塌是有人为诱因的)如果您的孩子的发作是有诱发因素的,存在直接诱因,比如低血糖导致的发作叫低血糖发作,发热导致的发作叫热性惊厥。5.另一点很重要:父母一定要帮助医生如何使劲挖掘孩子病史,去找可能的原因所以请您按上述步骤来判断您的孩子是不是癫痫,就需要看孩子是不是存在无诱因的痫样发作,同时脑电图记录下了孩子发作时的异常波形,那您的孩子被医生诊断癫痫的可能性很大。当然最后诊断是听医生的。
梦游症也称夜惊症,属睡眠障碍中的一种,多发生于4-12岁的儿童,多见于男孩,诱因:睡前听紧张、兴奋、恐惧的故事,意外生活事件,生活作息时间不规律等。多发生于入睡后的0.5-2小时。发作突然,表情恐惧,一般持续几分钟,次日无记忆或记忆模糊。关于梦游的原因,众说纷纭,至今仍无法确知,可能有以下四方面:1.心理社会因素部分儿童发生梦游症与心理社会因素相关。如日常生活规律紊乱,环境压力,焦虑不安及恐惧情绪;家庭关系不和,亲子关系欠佳,学习紧张及考试成绩不佳等与梦游症的发生有一定的关系。2.睡眠过深由于梦游症常常发生在睡眠的前1/3深睡期,故各种使睡眠加深的因素,如白天过度劳累、连续几天熬夜引起睡眠不足、睡前服用***物等,均可诱发梦游症的发生。3.遗传因素家系调查表明梦游症的患者其家族中有阳性家族史的较多,且单卵双生子的同病率较双卵双生子的同病率高6倍之多,说明该病与遗传因素有一定的关系。4.发育因素因该病多发生于儿童期,且随着年龄的增长而逐渐停止,表明梦游症可能与大脑皮质的发育延迟有关。意见建议:首先,儿童易出现梦游不必过于惊恐,绝大部分随着年龄的增大,中枢神经系统发育成熟会自愈。如果一周出现3次以上,病情会进一步延续到成年。其次,家庭要给予他们一个温暖安全的生活环境,避免不良心理刺激。家中要做必要的安全防范,如门窗加锁、房内不生火、不放危险物品。在梦游期间,一般不主张唤醒他,以免出现过分的反应。第三,安定类药物对该病有效,同时配合神经营养剂。梦游者在睡后会突然起床穿衣,外出走一圈,又回来睡下,甚至有比这更为复杂的行动。事后不能回忆,就是当时唤醒他,也不能回忆自己为什么如此做。梦游,男性多于女性,儿童多于成人,多在15岁以前发生。这可能与儿童大脑尚未发育成熟,大脑皮层抑制功能不足有关。梦游多在心理上受强烈刺激后发生,有家族倾向,有一半到成年后自然消失。治疗:1。轻微发作:毋需药物治疗,只需解除诱因,发作时防止外伤即可。2。频繁发作:睡前服抗抑药,如氯硝基去甲安定,0.25mg,睡前服,常可见效。一般服用3-6周即可控制症状而停药,停药后也不反复。3。自我调节技术是近年来出现的一种新尝试,可咨询医院的儿科心理医生。食疗:参附桂枝粥,红参粉5克,附片,桂枝各10克,大米30克,冰糖适量.将诸药水煎取汁,加大米煮为稀粥服食,待熟时调入红参粉,冰糖,再煮一二沸即成,每日1剂,7天为1疗程,连续2~3疗程.此疗方对于治疗患者的病情有一定的疗效.另外您也可以使用一下此疗方:香附丹参粥:香附15克,丹参10克,小米150克.将香附,丹参煎后去渣取汁,加入适量水与小米同煮粥.每日二次,早晚服用.
常常有家长询问:癫痫患儿能接种疫苗吗? 接种疫苗有助于预防发生感染性疾病,防止进一步加重脑损伤。文献显示接种疫苗不会引起无热惊厥和癫痫,癫痫儿童接种疫苗发生的不良反应也未增加,癫痫儿童接种疫苗没有禁忌。目前,英美等很多国家已强调不应将病情稳定的惊厥、癫痫或其他原因脑病等神经疾病列为儿童疫苗接种的禁忌证。 曾有文献报道,婴幼儿有癫痫史,或有癫痫家族史,在接种全细胞百日咳疫苗或含麻疹疫苗成分疫苗后发生癫痫的危险性升高。目前,国内已使用无细胞百日咳疫苗,导致癫痫发作已大为减少。部分婴儿在癫痫发作时通常伴有神经系统进行性病变,接种百日咳疫苗的时间可能与神经系统进行性病变确诊时间刚好重合。对于有癫痫史的婴幼儿,建议推迟百日咳疫苗的接种,直到排除进行性神经疾病或者癫痫的病因已经诊断清楚。美、英、加拿大和澳大利亚等国家疫苗接种指南一致强调:百白破联合疫苗接种7 d内发生非其他病因的急性脑病患者才被列为再次接种该疫苗的禁忌对象。一般不推荐癫痫患者推迟接种麻疹疫苗。虽然部分癫痫患者接种疫苗存在诱发癫痫的风险,但一般不影响患者的远期预后。因此,不应简单地将癫痫列为所有疫苗接种的禁忌证。 接种建议 (1)可以接种:6个月及以上未发作的癫痫患者(癫痫已控制),无论是否服用抗癫痫药物,可以接种所有疫苗。有癫痫家族史者可以接种疫苗。 (2)暂缓接种:近6个月内有癫痫发作的患者。
儿童慢性咳嗽指咳嗽时间超过4周,其中约20%-37.6%的慢性咳嗽由于上气道咳嗽综合征所致,因此,上气道咳嗽综合征是儿童慢性咳嗽常见病因之一。1.什么是上气道咳嗽综合征?是指上呼吸道包括鼻腔、鼻咽部、鼻窦等炎性疾病引起分泌物倒流至鼻后和咽喉等部位,刺激咳嗽感受器,导致以咳嗽为主要临床表现的慢性疾病。上气道咳嗽综合征并不是单一疾病,它指所有上呼吸道异常所导致的咳嗽,包括不同的病因如过敏性鼻炎、普通感冒/感冒后咳嗽、鼻窦炎、非变态反应性鼻炎等疾病。2.上气道咳嗽综合征的特点有哪些?(1)症状:除咳嗽、咳痰外,可表现为鼻塞、鼻涕、频繁清嗓、咽后黏液附着及鼻后滴流感。过敏性鼻炎还表现为鼻痒、喷嚏、水样涕及眼痒等。鼻-鼻窦炎常有鼻塞和脓涕等症状,也可伴有面部疼痛/肿胀感和嗅觉异常等。(2)体征:过敏性鼻炎的鼻黏膜主要表现为苍白或水肿,鼻道及鼻腔底可见清涕或黏涕。非过敏性鼻炎的鼻黏膜多表现为肥厚或充血样改变。部分患者口咽部黏膜可呈鹅卵石样改变或咽后壁附有黏脓性分泌物。3.上气道咳嗽综合征可做哪些检查?由于上气道咳嗽综合征包含多种上气道疾病,因此需要针对原发疾病选择相应的辅助检查:①怀疑腺样体肥大,做鼻内镜或X线检查;②怀疑慢性鼻窦炎,可行鼻内镜检查或鼻窦CT检查(必要时);③怀疑过敏性鼻炎,做变应原免疫学检查等。4.上气道咳嗽综合征诊断标准: ①体位变化后咳嗽加重,如睡前和/或晨起咳嗽加重,这是上气道咳嗽综合征的重要特征;②发作性或持续性咳嗽,以白天为主,入睡后较少;③有鼻部和/或咽喉疾病的临床表现和病史,如有流涕、鼻塞、打喷嚏、打鼾或反复咽痛等症状或体征;④辅助检查如鼻内镜、CT等支持鼻咽喉疾病的诊断;⑤针对病因治疗后咳嗽可缓解。5.上气道咳嗽综合征有哪些治疗措施?①抗组胺药物(包括鼻用和口服抗组胺药)可减轻或消除过敏性鼻炎或急性鼻炎等各类鼻炎引起的打喷嚏及流涕等症状;②鼻用糖皮质激素可明显缓解各种鼻炎引起的鼻塞、流涕、鼻痒、打喷嚏等鼻部症状,对症状的缓解优于其他药物;③减充血剂可快速缓解各种鼻炎引起的鼻塞症状,但连续应用不应超过7d,对鼻痒、打喷嚏、流涕等症状无效;④急性细菌性鼻窦炎建议使用阿莫西林/克拉维酸、头孢类抗生素,并联合鼻用糖皮质激素。⑤白三烯受体拮抗剂可以明显缓解患儿的鼻痒、流涕、打喷嚏等症状。⑥鼻腔冲洗可以提高鼻腔黏膜对异物的清除能力,与药物联合使用可以最大限度地控制鼻腔局部炎性状态。
1.儿童鼻炎有哪几种?儿童时期常见的鼻炎包括急性鼻炎和过敏性鼻炎。急性鼻炎(俗称感冒)是急性上呼吸道感染最常见的类型,病毒感染多见,可合并细菌感染;过敏性鼻炎是机体接触变应原后鼻黏膜的非感染性慢性炎性
1.支气管镜检查是一种什么检查?支气管镜检查是将细长的支气管镜经口或鼻置入患者的下呼吸道,即经过声门进入气管和支气管以及更远端,直接观察气管和支气管的病变,并根据病变进行相应的检查和治疗。目前检查所用内镜一般是软性支气管镜,又称可弯曲支气管镜。2.什么是支气管肺泡灌洗?支气管肺泡灌洗是一种用于诊断或治疗肺部疾病的方法,采用支气管镜插入支气管和某一段肺部组织中,吸出的灌洗液可进行细胞、微生物、免疫等各项检查,有利于协助诊断病因。同时,反复灌洗也可以促进肺泡异物、炎症或免疫反应产物的排出,进而达到治疗目的。3.支气管镜检查的适应症和禁忌症有哪些?对于患有肺炎支原体肺炎的儿童来说,支气管镜检查的适应证包括:重症支原体肺炎、大叶性肺实变或大面积肺实变、塑形性支气管炎、粘液栓导致肺不张等。支气管镜检查的禁忌症是相对禁忌症,怀疑合并肺栓塞者应慎用;已发生坏死性肺炎时,除非怀疑有塑形支气管炎,一般不建议进行。4.肺炎支原体肺炎患儿采用支气管镜检查及肺泡灌洗的必要性儿童的支气管发育不成熟,管腔相对狭窄,肺炎支原体感染后导致黏膜肿胀、分泌物堆积等,容易造成气管堵;再者,今年流行的肺炎支原体大环内酯类抗生素耐药率高,且低龄儿童抗生素的替换受到限制,导致重症支原体肺炎发生率高;因此,在符合适应证的情况下,应尽早启动支气管肺泡灌洗治疗,支气管肺泡灌洗能稀释分泌物使其排出,疏通气管缩短病程,降低重症肺炎导致各类后遗症的概率。支气管镜检查毕竟是一种有创的检查/治疗,冲洗肺部有损伤黏膜等的风险;但是,延误治疗导致疾病进展,则可能导致闭塞性支气管炎、塑形性支气管炎、支气管扩张等并发症,给患儿健康带来长期影响。
小辉,男孩,20天,他在出生后8小时出现抽搐发作,每日频繁发作,口服抗癫痫药物后发作无好转。家族成员均无癫痫疾病史。医生对小辉进行了体格检查、头颅磁共振及实验室检查均正常。脑电图显示发作间期可见癫痫波发放及严重脑电图异常如阵发性低电压、爆发-抑制等表现。医生对小辉及他的父母进行全外显子家系遗传学检测,结果显示小辉的KCNQ2基因(钾离子通道基因-2)位点c.1741C>G有新发杂合变异,他的父母未检测出上述变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会制定的分级评估标准,此变异属致病性变异。 医生对小辉的诊断:大田原综合征,KCNQ2相关癫痫性脑病。医生告知小辉父母关于KCNQ2突变的相关知识:KCNQ2可导致癫痫性脑病(属难治性癫痫,俗称灾难性癫痫),大多数患者起病时间是出生后2.65±2.26天;没有明显的影像学异常。KCNQ2基因多为新生突变(父母均正常),KCNQ2导致的癫痫性脑病治疗较为棘手,预后很差,有中重度的认知和行为障碍(自闭症倾向)。 经过多种抗癫痫药物治疗,小辉仍每天频繁抽搐。医生依据基因变异情况,对抗癫痫药进行了调整。瑞替加滨是首个钾离子通道开放剂,其主要作用位点是KCNQ2、KCNQ3,是癫痫精准治疗药物,但由于副作用较大已经撤市,新的钾离子通道开放剂在不久后即将上市。钠离子通道阻滞剂(如奥卡西平、托吡酯、拉莫三嗪等)可能有较好的发作控制效果。调整药物以后,小辉的抽搐发作逐渐得到控制。小辉今年2岁了,勉强能坐,不会走,不会说话,智力运动发育明显落后于同龄儿。 小蕊,女,2月,因反复抽搐1月余入我院就诊。她在出生后3天出现抽搐发作,表现为全身发软,伴肢体抽动,每次持续数十秒,可自行缓解,发作频率为每日数次或每周1次。小蕊父亲年幼时有类似抽搐史,6个月时自愈。小蕊的体格检查及实验室检查结果都正常,脑电图及头颅磁共振正常。采用全外显子技术检测发现KCNQ2基因位点c.2T>C 杂合变异,此变异来自父亲。结合小蕊的病史及家族史,最后诊断良性家族性新生儿惊厥(KCNQ2变异)。 良性家族性新生儿惊厥为常染色体显性遗传,多数致病基因是KCNQ2,少数为KCNQ3,基因突变遗传自父母;80%的患儿在生后第2-3天发病,4-6个月后可自行缓解。发作间期EEG背景正常,可见局灶性或多灶性放电;长期预后良好,部分病例自愈;有反复发作的病例发作容易控制,用药时间为2~6个月,一般不需更长时间的治疗。医生给与小蕊口服左乙拉溶液坦抗癫痫,小蕊的癫痫发作顺利得以控制,考虑到此病的良性结局,再结合她的父亲发作史,在小蕊6月时医生建议她停止抗癫痫治疗,后来她再没有发作,目前小蕊4岁了,她的各项发育指标均正常。 上述2个病例体现了对癫痫孩子进行遗传性基因变异检测的重要性,不仅有助于明确病因,还可以早期采取针对性的治疗。 随着医学技术水平的进展,人们发现,遗传因素是癫痫的主要病因之一;越来越多的癫痫的致病基因被发现及认识。据文献报道:采用全外显子测序对癫痫患儿进行遗传学检测,婴儿痉挛的阳性检出率为28-40%,进行性肌阵挛癫痫的阳性检出率为31%,癫痫性脑病的阳性检出率为70%,局灶性癫痫的的阳性检出率为12.5%。不同的致病基因可导致相同的癫痫综合征,相同的基因变异可导致不同的癫痫表型;正如本文所示,KCNQ2基因变异可导致多种癫痫类型,包括预后很差的癫痫性脑病或难治性癫痫、预后良好的良性家族性新生儿惊厥等。 癫痫的病因包括遗传性、结构性、代谢性、感染性、免疫性等因素。对癫痫孩子应积极寻找癫痫的病因,对于原因不明的癫痫特别是癫痫性脑病的孩子,建议做遗传学筛查,有助于早期确诊及判断预后,部分病例可进行相关的精准治疗。
小冲冲5岁了,他长的很英俊,身材修长,活泼爱动,样子十分讨人喜欢。但是随着年龄渐渐增加,冲冲的父母发现,孩子表现出越来越多的问题:比如他每天喋喋不休,说个没完,但是吐字不清,语速很快,所表达的内容与环境不相符;他的计算、学习能力很差,简单的数字计算一直学不会;此外,小冲冲爱动,整天动个不停,兴奋起来双手还不停的抖动。父母决定带他来医院。 医生发现,从外观上看,小冲冲除了两只耳朵明显比正常人大以外,外观无明显异常。常规检查如脑电图、头颅影像学、血生化、血尿代谢等结果均正常;智力评估显示IQ 45,系中度智力低下。医生建议做家系遗传学检测,结果显示:小冲冲是脆性X综合征患者,他的母亲是携带者,父亲正常。医生追问后发现,小冲冲有一个舅舅(母亲的弟弟)患有先天智力障碍;小冲冲还有两个姐姐均正常。 他的父母十分不解,双方都正常,为什么生了一个有遗传性疾病的孩子? 医生对小冲冲父母的疑问进行如下解答: 1.什么是脆性X综合征? 脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位。将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragile X),所导致的疾病称为脆性X综合征。发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2~1/3,在一般男性群体中,其检出率为1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。 2.脆性X综合征的遗传学特点有哪些? 本病属X连锁不完全显性遗传病,与本病相关遗传方式包括动态突变、基因组印迹和遗传早现。临床研究数据显示:女性携带脆性X综合征基因的几率高达151:1,准妈妈有可能不知道自己是携带者,将脆性X综合征的基因遗传给下一代。遗传学数据显示,男孩有更多机会患上脆性X综合征,约70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代,此时男性胎儿将有50%的几率患病,而女性胎儿有50%的几率是携带者(假设父亲正常)。 3.脆性X综合征有哪些临床特征? 其典型的特征为中度到重度的智力障碍,其他常见的特征有身高和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,另一个重要表现是巨睾丸(50%患者睾丸体积达30~50ml,正常值为20ml)。一些患儿还有多动症、攻击性行为或自闭症、语言行为障碍、癫痫发作等。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。 4.脆性X综合征如何诊断? 根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白,也是脆性X综合征诊断的常用方法。脆性X综合征如何治疗?目前本病尚无有效疗法,主要是对症治疗。对伴有行为和精神障碍的患者,可通过药物控制;对语言障碍的患者,需要专门的语言训练师来纠正患儿的语言问题。为了减少患儿的出生,开展产前筛查、对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导、产前诊断是预防该病的的重要方法。 听完上述介绍,冲冲的父母终于明白了,即使是正常的父母也可能因为是疾病携带者而生出有遗传性疾病的孩子。最后,医生对小冲冲的多动等行为异常给予治疗和指导,同时建议进行语言康复训练;对其父母进行生育咨询,并建议他的两个姐姐在成年后进行相关的产前筛查。 医生提醒大家,对于智力低下的孩子,如果除外明确的非遗传致病因素,可进行遗传性疾病方面的筛查;除上述的脆性X综合征外,还有先天愚型、其他的染色体疾病和单基因病变等遗传性疾病均可导致智力低下。